Drépanocytose : une déformation des globules rouges aux conséquences graves

Publié le 22.07.2024

Mise à jour 22.07.2024

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drépanocytose

maladie mentale

La drépanocytose est la maladie héréditaire la plus répandue en France. Elle se caractérise par une déformation des globules rouges dans certaines circonstances. Cette anomalie engendre des blocages de la circulation du sang avec de graves conséquences sur le fonctionnement de nombreux organes. Il existe des thérapies géniques susceptibles de traiter la maldie. Dans la majorité des cas, la prise en charge consiste essentiellement à traiter les différents symptômes.

Drépanocytose : COMPRENDRE

Des mots pour les maux

Le terme drépanocytose, vient du grec « drepanon » qui signifie faucille.

Il s'agit d'une hémopathie, c'est à dire une maladie du sang qui perturbe la forme des globules rouges : ceux-ci ressemblent alors à des faucilles. Cette déformation est due à une anomalie de l'hémoglobine, principale protéine du globule rouge, chargée du transport de l'oxygène dans le corps.

Il existe plusieurs types de drépanocytose. Dans la forme la plus fréquente, l'hémoglobine anormale est appelée hémoglobine S pour « Sikle » qui signifie faucille en anglais. La drépanocytose peut aussi être désignée par le terme anémie falciforme. L'anémie qui désigne un taux anormalement bas d'hémoglobine est l'un des principaux symptômes de la pathologie.

Qu'est que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire, qui perturbe la forme des globules rouges. Elle touche principalement les populations originaires d’Afrique subsaharienne, d'Inde et des Antilles. Elle a de graves conséquences sur les tissus et les organes vitaux et un retentissement majeur sur la qualité de vie des personnes atteintes.

Quels sont les signes et symptômes de la drépanocytose ?

D'un malade à l'autre, les signes de la maladie et leur sévérité sont variables. Chez une même personne, ils varient aussi dans le temps.

Le signe le plus fréquent est l'anémie, un taux bas d'hémoglobine dans le sang. Elle se traduit par une pâleur, une fatigue, voir une jaunisse.

La drépanocytose se manifeste aussi par des crises très douloureuses, appelées crises vaso-occlusives qui surviennent dans différentes parties du corps : os, cerveau, thorax, articulations... en raison de la déformation des globules rouges qui bloquent les petits vaisseaux sanguins.

Quelles sont les causes de la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique, c'est à dire qu'elle est causée par la mutation d'un gène c'est à dire une « erreur » dans l'ADN. Cette mutation entraîne une anomalie de la forme de l'hémoglobine, la protéine chargée de transporter l'oxygène au sein des globules rouges. Les globules se retrouvent eux aussi déformés et cela perturbe leur fonctionnement et leur durée de vie. La survenue des crises vaso-occlusives est due à l'obstruction de petits vaisseaux sanguins. Cette obstruction est provoquée par l'agglutination des globules rouges trop rigides en raison de leur forme anormale.

Quelles sont les complications de la drépanocytose ?

La drépanocytose provoque de multiples complications à court, moyen et long terme. Les plus fréquentes sont les crises vaso-occlusives qui provoquent d'intenses douleurs. Elles affectent essentiellement les os mais peuvent aussi toucher les articulations des bras, des jambes, la poitrine, les reins, l'abdomen... A moyen terme, elles conduisent à des nécroses (destructions) des tissus et des organes touchés.

Ces crises dues à l'occlusion de petits vaisseaux sanguins peuvent aussi atteindre les vaisseaux du cerveau et provoquer des accidents vasculaires cérébraux (AVC). Ils peuvent laisser des séquelles motrices ou intellectuelles. L'occlusion peut aussi se situer au niveau des poumons, et engendrer de graves complications, on parle alors de syndrome thoracique aigu.

Il s'agit de la première cause de mortalité chez les patients atteints de drépanocytose. La drépanocytose donne aussi une plus grande sensibilité aux infections dont certaines peuvent être mortelles. A long terme, la maladie altère le fonctionnement de nombreux organes provoquant entre autres insuffisance rénale, ostéonécrose, maladie de la rétine, maladies cardiaques et pulmonaires, atteintes du foie ou encore ulcères de la peau.

Drépanocytose : DIAGNOSTIC

Comment diagnostiquer une drépanocytose ?

Le diagnostic est réalisé à partir de l'analyse d'un simple échantillon de sang à travers la forme des globules en microscopie électronique et avec une électrophorèse de l’hémoglobine. Des techniques spécifiques permettent de mettre en évidence, ou non, la présence des globules rouges anormaux spécifiques de la drépanocytose.

Qu'est-ce que le dépistage néonatal de la drépanocytose ?

Le dépistage néonatal de la drépanocytose est la recherche de la maladie dès la naissance. Il consiste en l'analyse d'un échantillon de sang prélevé au niveau du talon d'un nouveau-né, appelé test de Guthrie. Il est ensuite envoyé en laboratoire pour la recherche d'anomalies des globules rouges spécifiques de la drépanocytose. Il est effectué à la maternité à la 72ème heure de vie de l'enfant.

Jusqu'en novembre 2022, le dépistage était ciblé, c'est à dire réalisé uniquement chez les nourrissons à risque, à savoir ceux dont les parents avaient des origines ethniques ou géographiques à risque. Maintenant, le dépistage concerne tous les nouveau-nés en France.

Drépanocytose : TRAITEMENT

Quels sont les principes du traitement de la drépanocytose ?

En plus de la greffe de moelle osseuse, il existe désormais des traitements génétiques pour guérir la maladie. Ces traitements sont réservés aux cas les plus graves, car compliqués à mettre en place.

Pour la plupart des malades, la prise en charge consiste à prévenir les complications et traiter les différents symptômes de la pathologie. Un suivi médical régulier est impératif pour retarder au maximum la survenue des complications à moyen et long terme.

Les formes sévères sont traitées par l'hydroxyurée, des comprimés à prendre quotidiennement pour diminuer la fréquence des crises vaso-occlusives.

Les douleurs de ces crises lorsqu'elles surviennent sont traitées avec des antalgiques, parfois puissant comme la morphine. L'oxygénothérapie est aussi efficace contre la douleur. Les autres symptômes sont traités au cas par cas : échanges transfusionnels en cas d'AVC, transfusions sanguines régulières pour pallier à l'anémie, antibiotiques en cas d'infections, médicaments protecteurs du rein etc...

Pourquoi les traitements curatifs, qui soignent la maladie, ne peuvent pas être mis en place pour tous les malades ?

Le principal traitement curatif actuel de la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse. La moelle osseuse est la substance contenue à l'intérieur de l'os dans laquelle sont produites les cellules du sang, dont les globules rouges. La greffe de moelle osseuse est un traitement lourd à mettre en place. En effet, elle nécessite une chimiothérapie préalable pour détruire les cellules de la moelle osseuse du patient malade avant de les remplacer par celles d'un donneur sain. Les patients greffés doivent ensuite prendre, à vie, un traitement immunosuppresseur. La difficulté de la greffe réside aussi dans le fait de trouver un donneur compatible, souvent un membre de la famille, frère ou sœur. La guérison est effective dans 85% des cas mais cette prise en charge comporte des risques dont certaines peuvent être mortelles.

Quels sont les espoirs des nouveaux traitements ?

La thérapie génique constitue un espoir majeur pour les patients atteins de drépanocytose. Cette technique qui consiste à réparer le gène défectueux responsable de la maladie dans les cellules souches du sang du malade pourrait permettre de guérir définitivement les patients. Cela nécessite néanmoins la même préparation qu’une greffe de moelle, mais il n’y a pas besoin de prendre des traitements immunosuppresseurs à vie. Tout l’enjeu est le taux d’hémoglobine normale que ces thérapies géniques permettent d’atteindre. Les premiers résultats sont encourageants mais insuffisant en termes de résultats mais les essais avec de nouvelles thérapies géniques sont prometteurs.

Drépanocytose : PREVENIR

Comment prévenir les complications de la drépanocytose ?

La prévention des crises est une part essentielle de la prise en charge de la drépanocytose. Le but est de réduire leur fréquence et leurs conséquences à moyen et long terme. Pour cela, il faut boire régulièrement de l'eau, environ 8 à 10 verres par jour et manger sainement. Une activité physique est recommandée pour être en bonne santé mais elle doit être peu intense et accompagnée d'une hydratation et d'un repos suffisants.

Il est utile d'essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid ou d'être fatigué ou stressé, car tous ces facteurs augmentent le risque de survenue d'une crise. Du fait, d'une grande sensibilité aux infections, il est aussi conseiller d'être à jour dans ses vaccinations et de se protéger autant que possible des infections en se lavant régulièrement et en limitant les contacts à risque avec des personnes malades.

Comment se transmet la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique transmise par les parents, dite « autosomique récessive ». C'est-à-dire que chacun des parents doit transmettre un gène muté à l'enfant pour que celui-ci en ait un sur chacun des chromosomes de la paire concernée et soit atteint de la maladie. S'il reçoit le gène d'un seul parent, l'enfant est dit porteur sain. Lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant malade est de 25%.

La maladie peut-elle être diagnostiquée avant la naissance ?

Un dépistage prénatal est possible lorsqu'un couple à risque attend un enfant. Un couple est à risque s'il a déjà eu un enfant atteint de la drépanocytose ou si les deux membres du couple savent qu'ils sont porteurs de l'anomalie génétique. Dans ce cas, une recherche de l'anomalie génétique au niveau de l'ADN du fœtus peut être effectuée au cours de la grossesse.

Drépanocytose : PLUS D'INFOS

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France. On compte environ 12 000 personnes touchées par cette maladie. Chaque année près de 450 enfants atteints de cette pathologie naissent en France. L'espérance de vie des patients atteints de drépanocytose est actuellement de 40 à 60 ans dans les pays développés comme la France.