Narcolepsie, hypersomnie : une somnolence diurne excessive particulière
Les états de somnolence diurne excessive peuvent correspondre à une narcolepsie et à une hypersomnie idiopathique ou secondaire. Ce sont des affections assez rares mais qui peuvent perturber gravement la vie normale.
Des mots pour les maux
La « narcolepsie-cataplexie » (ou maladie de Gélineau) est un trouble du sommeil rare qui se caractérise par des accès d’assoupissement survenant brutalement au cours de la journée, souvent accompagnés d’attaques de perte du tonus musculaire ou « cataplexie ».
« L’hypersomnie » est caractérisée par une hypersomnolence prolongée, tout au long de la journée, qui peut être de cause inconnue (« idiopathique ») ou secondaire à une affection.
A quoi peut correspondre une hypersomnolence diurne ?
Une « hypersomnolence diurne » ou « somnolence diurne excessive » est un trouble caractérisé par une gêne qui peut aller de la somnolence légère à des accès de sommeil irrépressible, survenant au cours de la journée. La somnolence diurne excessive peut survenir à n'importe quel moment du jour, y compris pendant une activité telle qu’un repas, une conversation, une activité sportive, ou pire, pendant la conduite automobile.
La somnolence normale correspond à une diminution de l’éveil et se manifeste comme une « envie de dormir ». Elle peut être physiologique, quand elle survient le soir, sous l’influence du processus normal du sommeil ou dans les premières heures de l’après-midi, sous l’influence du rythme semi-circadien du sommeil. Elle peut être anormale (« pathologique ») lorsqu’elle se manifeste quotidiennement ou presque, en dehors des heures normales de sommeil, et qu’elle constitue une gêne pour la personne et la société.
Les causes les plus fréquentes de la somnolence diurne excessive comprennent le syndrome d’insuffisance du sommeil, qui correspond à une privation partielle de sommeil (nuit blanche, horaires décalés), l’effet de certains médicaments (lors de l’instauration, mais aussi du sevrage), la douleur et les maladies qui gênent le sommeil, telles que le syndrome des jambes sans repos et l’apnée du sommeil. Mais la narcolepsie et l’hypersomnie idiopathique sont 2 maladies, certes plus rares, mais à prendre en compte du fait de leur prise en charge particulière.
Quels sont les signes de la narcolepsie-cataplexie ?
La narcolepsie-cataplexie (ou maladie de Gélineau) est un trouble du sommeil rare et invalidant qui débute chez le sujet jeune et qui se caractérise par 2 principales manifestations : une somnolence diurne avec des attaques brusques de perte de tonus musculaire, ou « cataplexie ».
• La somnolence dans la journée (« somnolence diurne ») est plus ou moins importante. Elle s’associe à des accès incontrôlables d’assoupissement, survenant brutalement au cours de la journée et pouvant durer de 10 mn à une heure.
Ces brusques accès de sommeil peuvent survenir en plein milieu d’une activité (en attendant le bus, au travail, dans la file d’attente d’un cinéma, en conduisant…), mais les personnes retrouvent une vigilance normale en se réveillant.
Parfois, cette somnolence excessive se traduit par des comportements dits automatiques (phrases ou gestes répétés sans en avoir conscience, conduite de son véhicule vers un lieu non planifié…) avec des troubles de l’attention, de la concentration et de la mémoire.
• Les attaques de « cataplexie » consistent en de brusques diminutions du tonus musculaire survenant en plein éveil, alors que la personne reste consciente. Ces attaques sont d’intensité et de fréquence variable selon les personnes et sont surtout déclenchées par des émotions (rire, surprise, peur....).
La cataplexie peut toucher uniquement quelques muscles (flexion brusque des genoux, faiblesse de la mâchoire...) ou être généralisée et entraîner une chute.
Certaines crises peuvent durer plusieurs minutes mais la personne, qui parfois ne peut plus bouger, reste consciente de ce qui se passe autour d’elle.
• A ces deux principaux signes peuvent s’associer des signes dits « accessoires », car non nécessaires au diagnostic, plus inconstants et souvent plus tardifs.
Les paralysies du sommeil surviennent au réveil ou pendant la phase d’endormissement. La personne est consciente mais est incapable de bouger, comme lors d’une crise de cataplexie.
Les phases d’endormissement et de réveil peuvent être accompagnées d’hallucinations de quelques secondes, en s’endormant (hallucinations hypnagogiques) ou au réveil (hallucinations hypnopompiques).
Ces hallucinations sont des expériences désagréables, de type « rêve éveillé », et peuvent être visuelles, auditives ou sensorielles.
• Les personnes atteintes de narcolepsie-cataplexie peuvent également souffrir de troubles du sommeil nocturne : le sommeil est de mauvaise qualité avec de fréquents réveils, cauchemars, somnambulisme…
Par ailleurs, il existe une variante de la narcolepsie classique : la narcolepsie sans cataplexie. Cette pathologie est, soit une forme de début de la narcolepsie-cataplexie (la cataplexie apparaissant plus tard), soit une maladie différente.
• La narcolepsie-cataplexie est une maladie qui dure dans le temps (« chronique »). Au début, la maladie peut se limiter uniquement aux endormissements dans la journée, puis la cataplexie peut apparaître ainsi que les autres troubles. Les endormissements pendant la journée persistent toute la vie, mais on note toutefois une légère amélioration des troubles avec l’âge, à moins que ce ne soit une adaptation (meilleure gestion des émotions provoquant la cataplexie, siestes préventives,...).
Quels sont les signes de l’hypersomnie idiopathique ou secondaire ?
L'hypersomnie idiopathique est un trouble de sommeil qui se présente sous deux formes : l'hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil et celle sans augmentation de la durée du sommeil. Les patients atteints de cette maladie souffrent d'une très grande fatigue, voire d’une somnolence, toute la journée, du réveil au coucher.
• L'hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil est caractérisée par un sommeil nocturne de bonne qualité et de longue durée, de 10 heures ou plus, avec une somnolence diurne excessive plus ou moins continue et des épisodes de sommeil diurne de longue durée et non rafraîchissants.
Malgré une bonne nuit de sommeil, le réveil est difficile avec une « inertie du sommeil » ou « ivresse du sommeil » : il s’agit d’un réveil très difficile qui nécessite la présence de plusieurs réveille-matins en batterie, voire d'une aide extérieure (se faire secouer par les parents ou le conjoint). C'est en général la plus grande difficulté des patients qui arrivent très souvent en retard le matin au travail.
• L'hypersomnie idiopathique sans augmentation de la durée du sommeil est caractérisée par une somnolence diurne excessive constante de plus de 3 mois quasi isolée avec des siestes diurnes involontaires plus ou moins rafraîchissantes.
Le sommeil de nuit est de durée normale ou légèrement allongée mais inférieure à 10 heures, et la qualité du réveil souvent normale.
Quelles sont les causes de la narcolepsie-cataplexie ?
Les causes de la narcolepsie sont mal connues, mais il semble que la prédisposition à cette maladie soit d’origine génétique.
Au-delà de cette prédisposition génétique, le déclenchement de la narcolepsie semble plutôt lié à d’autres causes : stress émotionnel, traumatisme crânien, épisode de très forte fièvre, grossesse, dépression, deuil, émotion très intense de tout type…
Quelles sont les causes de l’hypersomnie ?
L’hypersomnie peut être secondaire à une lésion cérébrale (traumatisme crânien, tumeur cérébrale ou accident vasculaire ischémique) ou se manifester sans cause identifiable (« hypersomnie idiopathique »).
Comment faire le diagnostic devant une hypersomnolence diurne ?
Une démarche diagnostique hiérarchisée permet généralement d’identifier les troubles du sommeil avec somnolence diurne excessive.
• Certaines personnes consultent pour « somnolence diurne excessive » mais d’autres consultent pour « fatigue », et c’est l’interrogatoire qui reconnaît qu’il s’agit plutôt de somnolence anormale.
D’autres encore sont adressées pour un ou plusieurs problèmes tels qu’un ronflement très important, un sommeil agité, une fatigue au réveil, un trouble du caractère ou de l’humeur, évoquant un syndrome d’apnée du sommeil et le médecin pose la question d’une somnolence diurne excessive.
Certaines sont adressées en consultation spécialisée à la recherche d’une somnolence diurne anormale en raison de la survenue d’accidents de véhicule ou du travail répétés.
D’autres, enfin, sont atteintes d’une maladie neurologique, psychiatrique, infectieuse, métabolique, endocrinienne ou victimes d’un traumatisme crânien, et se plaignent de somnolence ou sont reconnues somnolentes à l’occasion d’un séjour hospitalier.
• L’orientation diagnostique vers une narcolepsie ou une hypersomnie se fait par exclusion des maladies et des situations pouvant amener à dormir beaucoup en ayant du mal à se lever le matin ou en étant fatigué et/ou somnolent la journée.
Il est ainsi nécessaire de vérifier au préalable que la personne :
- N'est pas en privation chronique de sommeil (cadre surmené, travail en horaires décalés, étudiant fêtard...).
- N'est pas en décalage de phase : avance ou retard de phase.
- Ne consomme pas de drogue hypnotique (cannabis, GHB, héroïne...) ou n’est pas en sevrage de drogue stimulante (amphétamine, ectasie, cocaïne, café...).
- Ne prend pas de traitement susceptible de la rendre somnolente : benzodiazépines, morphines, certains anti dépresseurs ou neuroleptiques...
Elle est orienté par un « agenda du sommeil » sur une période de quelques semaines (la personne note l’heure du coucher, du lever matinal, des réveils durant la nuit, des accès d’endormissement durant la journée...).
- Le diagnostic de narcolepsie-cataplexie repose sur la mise en évidence des deux signes principaux de la maladie : hypersomnolence pendant la journée et au moins une crise de cataplexie.
- Les personnes qui souffrent d’hypersomnie ne présentent jamais de crises de cataplexie.
Une narcolepsie-cataplexie ou une hypersomnie atypiques peuvent être confondues avec d’autres maladies du sommeil comme le syndrome de Kleine-Levin (hypersomnie avec troubles du comportement et troubles psychiques). Elle peut également être confondue avec des affections dont les accès de sommeil et la somnolence sont l’un des signes : le syndrome d’apnée du sommeil (obésité, ronflement et pauses respiratoires nocturnes), un syndrome dépressif, le syndrome des jambes sans repos (réveils nocturnes avec sensations désagréables dans les jambes obligeant à les bouger ou à se lever), la prise prolongée de tranquillisants...
• Le diagnostic formel de somnolence diurne excessive repose donc sur « l'enregistrement polysomnographique » d'une nuit de sommeil (l’enregistrement des ondes électriques du cerveau et des muscles pendant le sommeil) et une partie de la journée. Cet examen doit en effet être complet c’est-à-dire qu’il doit être réalisé pendant la phase d’endormissement, le sommeil, le réveil et le jour pendant les épisodes d’hypersomnolence).
Il faut aussi réaliser des « tests itératifs de latence d'endormissement » (ou TILE) : la personne doit se mettre au lit dans l’obscurité quatre ou cinq fois dans la journée et se laisser aller au sommeil.
Cet enregistrement permet de mesurer le délai d’endormissement qui est bref chez les narcoleptiques, ainsi que la survenue rapide du « sommeil paradoxal », ce qui élimine les autres maladies. Ces examens montrent un sommeil de bonne qualité, et les TILE objectivent en général des endormissements rapides (latence moyenne d'endormissement inférieure à 8 minutes) avec au maximum un endormissement en sommeil paradoxal.
Un « enregistrement polysomnographique de longue durée », de 24 à 36 heures, est ensuite effectué après les TILE dans le cas où on suspecte une hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil. Celui-ci objective un temps de sommeil de nuit de plus de 10 heures avec une sieste diurne de plus de 1 heure.
• Ces deux examens sont généralement suffisants mais, en cas de forte suspicion de narcolepsie, le médecin peut demander une prise de sang pour rechercher les marqueurs génétiques de la prédisposition à la narcolepsie avec un « typage HLA » : la majorité des malades narcolepsiques sont porteurs du HLA-DR15, DQB10602.
Cependant toutes les personnes porteuses de ce typage HLA ne développent pas la maladie puisqu’il est également présent chez environ 20 % de la population européenne en général. L’examen n’est donc pas utile dans la forme de narcolepsie-cataplexie typique, mais uniquement dans les fortes suspicions, pour étayer le diagnostic, pour avoir un argument supplémentaire, car il s’agit d’un examen assez coûteux qui n’est donc indiqué que dans les formes incomplètes de narcolepsie (sans cataplexie).
• Il existe également des cas de narcolepsies secondaires ou associées à d’autres maladies : narcolepsie due à des tumeurs cérébrales, des traumatismes crâniens, narcolepsie associée à d’autres pathologies telles que la dépression, le Parkinson... qui peuvent nécessiter d’autres examens.
Que peut-on faire en cas d’hypersomnolence diurne ?
Il est toujours très important de bien gérer son sommeil en ayant des horaires de sommeil réguliers et suffisants.
Les siestes préventives dans la journée, courtes (pas plus de 20 minutes) et, si nécessaire, fréquentes, permettent de restaurer la vigilance pour un certain temps et d’éviter les accès d’endormissement involontaires de la narcolepsie.
Quel est le traitement de la narcolepsie-cataplexie ?
Il n’existe pas de traitement curatif de la narcolepsie-cataplexie. Le traitement est uniquement « symptomatique », c’est-à-dire qu’il vise à corriger les conséquences les plus gênantes, mais pas à guérir la maladie. Il est en partie comportemental, avec une bonne hygiène de vie et l’apprentissage des conduites préventives de l’hypersomnolence, et en partie médicamenteux.
• Le traitement de la somnolence diurne et des accès d’endormissement repose sur le modafinil. Ce traitement permet de réduire les endormissements dans la journée dans 70 % des cas. Sa prescription initiale et son renouvellement doivent être faits par un neurologue ou un spécialiste du sommeil.
• Le traitement de la cataplexie repose sur les antidépresseurs à faible dose tels que la clomipramine, la fluoxétine, la viloxazine.
• La qualité du sommeil nocturne peut être améliorée par des somnifères (hypnotiques) à faible dose.
• D’autres médicaments peuvent être utilisés, notamment en cas de cataplexies rebelles ou de troubles majeurs du sommeil.
L’usage de ces médicaments est très réglementé et la première prescription doit se faire obligatoirement en milieu hospitalier. La dose efficace est établie progressivement en fonction des réactions de chaque patient. Les psychostimulants peuvent parfois provoquer des symptômes d’anxiété. Il faut être extrêmement prudent sur les risques d’interactions avec d’autres médicaments (en particulier les neuroleptiques et les pilules contraceptives). La prise de ces médicaments doit être impérativement signalée à son pharmacien et à tout nouveau médecin consulté.
Quel est le traitement de l’hypersomnie ?
Le traitement repose sur les stimulants de la veille.
Le modafinil est le stimulant de première intention du fait de son meilleur rapport bénéfice/risque, puis viennent le méthylphénidate ou les amphétamines.
Actifs sur la somnolence diurne, ces stimulants ont cependant peu d'effet sur l'inertie du réveil observée dans l'hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil.
Peut-on conduire avec une narcolepsie ?
La conduite automobile est incompatible avec la maladie en cas de somnolence persistante car le risque d’accident est réel tant que la maladie n’est pas traitée.
En France, l’arrêté du 21 décembre 2005 (JO du 28/12/2005 n°113) confirme l’incompatibilité avec la conduite automobile pour les personnes non soignées et institue un permis de conduire à durée limitée par tranche de 1 an après évaluation de l’efficacité thérapeutique pour les personnes traitées. Les textes diffèrent selon qu’il s’agit de conduite domestique et occasionnelle ou professionnelle.
Le médecin doit délivrer un certificat de « non contre-indication à la conduite automobile ». La déclaration de la maladie aux services de la Préfecture est à faire par le malade : elle est obligatoire et son omission peut invalider l’assurance. Seule la commission des permis de conduire peut prendre la décision définitive.
L’hypersomnie en France
La somnolence diurne excessive concernerait au moins 5 % de la population et serait responsable de 10 à 20 % des accidents de la circulation.
La narcolepsie est une maladie rare qui touche 2 personnes sur 10 000 et l’hypersomnie est 5 fois plus rare.
Les liens de la narcolepsie
Le site de l’Association Française de Narcolepsie-Cataplexie
http://www.anc-narcolepsie.com/
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